Una mujer de 47 años se convirtió en el primer caso documentado en Misiones de Síndrome de Quilomicronemia Familiar, una enfermedad genética de muy baja prevalencia, tras ser diagnosticada en el Hospital SAMIC de Oberá mediante estudios de alta complejidad articulados con laboratorios especializados de Buenos Aires.
El caso fue dado a conocer por el Servicio de Enfermedades Crónicas no Transmisibles del hospital a través de una publicación en la Revista Científica de la Sociedad Argentina de Nutrición, en un trabajo firmado por los médicos Cynthia Mariana Villalba y Nicolás Vanni, correspondiente al período octubre-diciembre de 2025.
Además de su rareza, el cuadro presenta una particularidad poco habitual: la paciente no desarrolló pancreatitis, la complicación más frecuente y grave asociada a esta patología, que puede generar desenlaces fatales en hasta un 30% de los casos y una alta carga de morbilidad.
El diagnóstico requirió estudios que no se realizan en la provincia, por lo que se debió recurrir a centros especializados fuera de Misiones. La confirmación se obtuvo mediante la prueba de actividad de lipoproteína lipasa post-heparina, realizada en el laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires, que permitió evidenciar la deficiencia enzimática característica del síndrome.
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una enfermedad extremadamente infrecuente, con una incidencia estimada de un caso por cada millón de habitantes. Su origen se vincula a mutaciones que afectan la enzima lipoproteína lipasa, lo que provoca niveles muy elevados de triglicéridos y aumenta el riesgo de pancreatitis aguda recurrente y otras complicaciones metabólicas.
A pesar de no haber presentado esa complicación, la paciente registraba antecedentes compatibles con alteraciones metabólicas, como episodios recurrentes de dolor abdominal y obesidad, además de hipertrigliceridemia severa que no había sido correctamente interpretada durante años.
Al momento del diagnóstico, pesaba 104 kilos y desde los 20 años presentaba obesidad progresiva vinculada a tres embarazos y cambios en el estilo de vida. También tenía antecedentes de un accidente isquémico transitorio a los 30 años y de diabetes tipo 2 a los 38.
Tras múltiples consultas sin un diagnóstico preciso, el equipo médico realizó una revisión exhaustiva de su historia clínica y detectó que, quince años atrás, había presentado valores de triglicéridos superiores a los 2.200 mg/dl, muy por encima de los niveles normales.
Ante la persistencia de estos valores y la falta de respuesta a tratamientos convencionales, se avanzó con estudios específicos, incluyendo análisis genéticos y pruebas funcionales, que permitieron diferenciar esta patología de otras formas de hipertrigliceridemia severa.
El caso adquiere relevancia no solo por la excepcionalidad de la enfermedad, sino también por su presentación atípica, ya que la ausencia de pancreatitis añade complejidad al diagnóstico.
Una vez confirmada la patología, el equipo tratante indicó un tratamiento con volanesorsen, un fármaco que reduce los niveles de triglicéridos, complementado con un estricto control dietético y seguimiento multidisciplinario para disminuir riesgos y mejorar la calidad de vida de la paciente.
